L’ASMD è un acronimo che descrive una patologia genetica rara, il deficit di sfingomielinasi acida, una malattia per la quale la diagnosi tempestiva e precoce è fondamentale.

L’ASMD si manifesta in modo variabile da paziente a paziente e quindi con insorgenza, progressione e sintomi diversi. Di solito accade che milza e fegato si ingrossano, le piastrine del sangue calano drasticamente, il respiro diventa faticoso, anche dopo sforzi leggeri come il salire le scale, e si possono presentrare infezioni polmonari ricorrenti.

L’ASMD è una malattia per la quale la diagnosi tempestiva e precoce è fondamentale, ma per essere diagnosticata deve essere conosciuta e lo è ancora troppo poco. In questo episodio, che fa parte della rubrica VOCI RARE promossa da Sanofi, impariamo a farlo con il professor Michele Mondoni - direttore della struttura complessa di Pneumologia dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, afferente al Dipartimento di Scienze della salute dell’Università degli Studi di Milano – e Filippo, che convive con questa patologia e ci porta la sua preziosa testimonianza.