STAGIONE 2 EPISODIO 4 - SLA: genetica e fenocopie
Feb 24, 2022 ·
18m 56s
PODCASTER JUNIOR Dott.ssa Fabiola De Marchi PODCASTER SENIOR Prof. Nicola Ticozzi RAZIONALE: La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia neurodegenerativa rara, fatale, e per la quale non esistono terapie in...
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PODCASTER JUNIOR Dott.ssa Fabiola De Marchi
PODCASTER SENIOR Prof. Nicola Ticozzi
RAZIONALE:
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia neurodegenerativa rara, fatale, e per la quale non esistono terapie in grado di invertirne il decorso. È una patologia eterogenea dal punto di vista clinico, spesso con sintomi sovrapponibili ad altre condizioni neurologiche, e con decorso clinico altamente variabile. È una malattia sporadica nell’85-90% dei casi, genetica nel 10-15%. In questo podcast verrà affrontato il ruolo delle principali mutazioni genetiche coinvolte nelle malattie dei motoneuroni nell’eterogeneità fenotipica, sottolineandone i fenotipi più caratteristici. In seguito, anche alla luce dei recenti sviluppi in termini di terapia genica, discuteremo insieme in quali scenari l’esecuzione del test genetico è consigliato.
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PODCASTER SENIOR Prof. Nicola Ticozzi
RAZIONALE:
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia neurodegenerativa rara, fatale, e per la quale non esistono terapie in grado di invertirne il decorso. È una patologia eterogenea dal punto di vista clinico, spesso con sintomi sovrapponibili ad altre condizioni neurologiche, e con decorso clinico altamente variabile. È una malattia sporadica nell’85-90% dei casi, genetica nel 10-15%. In questo podcast verrà affrontato il ruolo delle principali mutazioni genetiche coinvolte nelle malattie dei motoneuroni nell’eterogeneità fenotipica, sottolineandone i fenotipi più caratteristici. In seguito, anche alla luce dei recenti sviluppi in termini di terapia genica, discuteremo insieme in quali scenari l’esecuzione del test genetico è consigliato.
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| Author | SOCIETA'ITALIANA DI NEUROLOGIA |
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