17 JUN 2022 · Cosa vuol dire vivere con una malattia rara come l'amiloidosi ereditaria da transtiretina? Ce lo spiega Cinzia, una paziente.

16 SEP 2021 · Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara e grave che colpisce il sistema nervoso e causa delle interferenze nei processi di comunicazione tra le cellule del cervello. Una ridotta quantità di neurotrasmettitori si traduce in un ventaglio di sintomi che includono scarso tono muscolare, difficoltà di movimento, crisi oculogire, ipersalivazione, iperidrosi, palpebre cadenti, disturbi del sonno e problemi comportamentali. Un nuovo studio, pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism, ha dimostrato l’efficacia di un metodo per identificare questa patologia alla nascita, sfruttando le tecniche già in uso nei programmi di screening neonatale esteso. La metodica è stata sviluppata presso l'Università di Padova e ce la spiega in questa intervista il Prof. Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova.

16 SEP 2021 · Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara causata da un difetto dell'enzima AADC responsabile delle reazioni che portano alla produzione di neurotrasmettitori. Quanti pazienti sono stati identificati ad oggi come affetti da questa condizione, quali sono le cause e le principali manifestazioni cliniche? Ce ne parla in questa intervista il Prof. Vincenzo Leuzzi, Ordinario di Neuropsichiatria Infantile all’Università La Sapienza di Roma.

16 SEP 2021 · Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara a trasmissione autosomica recessiva che colpisce il sistema nervoso e causa delle interferenze nei processi di comunicazione tra i neuroni nel cervello. La malattia è difficile da diagnosticare in quanto i sintomi sono spesso aspecifici e possono essere confusi con quelli di altre malattia. Inoltre, ad oggi, sono stati diagnosticati solo circa 150 casi a livello mondiale. Grazie a un'attenta valutazione clinica e a una profonda esperienza in questo ambito, il gruppo guidato dalla Professoressa Roberta Battini dell'IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa è riuscito a identificare il paziente probabilmente più giovane descritto in letteratura, in cui i sintomi sono comparsi all'età di 6 mesi. Ci facciamo raccontare questa esperienza dalla Professoressa Roberta Battini, docente di neuropsichiatria infantile presso l'Università degli Studi di Pisa.

26 MAY 2021 · Come si cura l’angioedema ereditario? Quali sono le ultime novità terapeutiche per questi pazienti? Ce ne parla il Prof. Giuseppe Spadaro, Responsabile del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli “Federico II” in occasione di un incontro incentrato sulla malattia organizzato da Omar in collaborazione con l’associazione pazienti che si è tenuto a pochi giorni dalla giornata mondiale dell’angioedema ereditario.

26 MAY 2021 · Quali sono i bisogni dei pazienti con angioedema ereditario? Ce ne parla Pietro Mantovano, presidente dell’Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema, in occasione di un incontro incentrato sulla malattia organizzato da Omar in collaborazione con l’associazione pazienti e realizzato con il controbuto non condizionato di Takeda per la giornata mondiale dell’angioedema ereditario che si è svolta il 16 maggio.

26 MAY 2021 · Che cos’è l’angioedema ereditario e come si arriva a diagnosticare la malattia? Ce ne parla il Dottor Francesco Arcoleo, Responsabile Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura dell’Angioedema Malattie Rare del Sistema Immunitario dell’Adulto presso la U.O.C. di Patologia Clinica - Presidio “V. Cervello” di Palermo, in occasione di un incontro incentrato sulla malattia organizzato da Omar in collaborazione con l’associazione pazienti A.A.E.E. APS-ETS a pochi giorni dalla giornata mondiale dell’angioedema ereditario.

19 APR 2021 · La Pandemia da Coronavirus ha colpito duramente soprattutto sulle persone che già presentavano fragilità e che di colpo hanno dovuto affrontare ulteriori problematiche dovute all’isolamento. In questo momento è importante avere fondi e sostegni per avviare progetti che possano aiutare i pazienti sia psicologicamente che nella vita quotidiana come la donazione di 100mila euro che ha appena eseguito Biotest Italia, azienda farmaceutica impegnata sul fronte trapianti e plasmaderivati, attraverso il CNT e destinate a progetti per le associazioni pazienti che supporta, e che potranno essere di grande utilità. Ne parliamo con Silvana Colombi, presidente Lega Italiana Fibrosi Cistica Lazio.

19 APR 2021 · Una grande installazione artistica donata da Biotest all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e costruita con un totale di 1.024 tesserine Lego in cui sono rappresentati organi e tessuti importanti per la vita di diversi pazienti. L’opera è stata realizzata dall’artista Ale Giorgini che abbiamo il piacere di intervistare.

19 APR 2021 · Nelle liste di attesa per un trapianto in Italia ci sono più di 8000 iscritti e la maggior parte sono uomini. L’organismo tecnico-scientifico preposto al coordinamento della Rete Nazionale Trapianti, con sede presso l’Istituto Superiore di Sanità, è il Centro Nazionale Trapianti (CNT). Per le molteplici attività di cui si occupa questo centro servono fondi e sostegni, oggi più che mai a causa delle problematiche aggiuntive imposte dall’emergenza sanitaria dovuta al Covid-19. Per questo l’azienda farmaceutica Biotest ha deciso di donare 100.000 euro da destinare alle attività di sostegno dei pazienti nella fase emergenziale proprio attraverso l’azione del Centro Nazionale Trapianti (CNT). Ne parliamo con il dr. Massimo Cardillo, direttore del Centro nazionale trapianti.