<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<rss xmlns:itunes="http://www.itunes.com/dtds/podcast-1.0.dtd" xmlns:atom="http://www.w3.org/2005/Atom" xmlns:podcast="https://podcastindex.org/namespace/1.0" xmlns:media="http://search.yahoo.com/mrss/" version="2.0"><channel><title>Malattie rare</title><link>https://www.spreaker.com/podcast/malattie-rare--4486194</link><description><![CDATA[]]></description><atom:link href="https://www.spreaker.com/show/4486194/episodes/feed" rel="self" type="application/rss+xml"/><language>it</language><category>Medicine</category><copyright>Copyright PharmaStar</copyright><image><url>https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/0e362b5488a3c3f2bc23d68b6717dd7d.jpg</url><title>Malattie rare</title><link>https://www.spreaker.com/podcast/malattie-rare--4486194</link></image><lastBuildDate>Tue, 02 Sep 2025 13:31:19 +0000</lastBuildDate><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:owner><itunes:name>PharmaStar</itunes:name><itunes:email>feeds@spreaker.com</itunes:email></itunes:owner><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/0e362b5488a3c3f2bc23d68b6717dd7d.jpg"/><itunes:category text="Health &amp; Fitness"><itunes:category text="Medicine"/></itunes:category><itunes:explicit>false</itunes:explicit><podcast:guid>264a054b-0734-5ded-9e93-87a7c184f154</podcast:guid><itunes:type>episodic</itunes:type><item><title>Amiloidosi ereditaria da transtiretina, l'esperienza di una paziente</title><link>https://www.spreaker.com/episode/amiloidosi-ereditaria-da-transtiretina-l-esperienza-di-una-paziente--50236118</link><description><![CDATA[Cosa vuol dire vivere con una malattia rara come l'amiloidosi ereditaria da transtiretina? Ce lo spiega Cinzia, una paziente.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/50236118</guid><pubDate>Fri, 17 Jun 2022 11:19:15 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/50236118/podcast_cinzia_amiloidosi.mp3" length="5231260" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Cosa vuol dire vivere con una malattia rara come l'amiloidosi ereditaria da transtiretina? Ce lo spiega Cinzia, una paziente.</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Cosa vuol dire vivere con una malattia rara come l'amiloidosi ereditaria da transtiretina? Ce lo spiega Cinzia, una paziente.]]></itunes:summary><itunes:duration>327</itunes:duration><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/0e362b5488a3c3f2bc23d68b6717dd7d.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Deficit di AADC: sviluppato a Padova un test utile per lo screening neonatale</title><link>https://www.spreaker.com/episode/deficit-di-aadc-sviluppato-a-padova-un-test-utile-per-lo-screening-neonatale--46544468</link><description><![CDATA[Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara e grave che colpisce il sistema nervoso e causa delle interferenze nei processi di comunicazione tra le cellule del cervello. Una ridotta quantità di neurotrasmettitori si traduce in un ventaglio di sintomi che includono scarso tono muscolare, difficoltà di movimento, crisi oculogire, ipersalivazione, iperidrosi, palpebre cadenti, disturbi del sonno e problemi comportamentali. Un nuovo studio, pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism, ha dimostrato l’efficacia di un metodo per identificare questa patologia alla nascita, sfruttando le tecniche già in uso nei programmi di screening neonatale esteso. La metodica è stata sviluppata presso l'Università di Padova e ce la spiega in questa intervista il Prof. Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/46544468</guid><pubDate>Thu, 16 Sep 2021 08:02:13 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/46544468/burlina_montato.mp3" length="13145390" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara e grave che colpisce il sistema nervoso e causa delle interferenze nei processi di comunicazione tra le cellule del cervello. Una...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara e grave che colpisce il sistema nervoso e causa delle interferenze nei processi di comunicazione tra le cellule del cervello. Una ridotta quantità di neurotrasmettitori si traduce in un ventaglio di sintomi che includono scarso tono muscolare, difficoltà di movimento, crisi oculogire, ipersalivazione, iperidrosi, palpebre cadenti, disturbi del sonno e problemi comportamentali. Un nuovo studio, pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism, ha dimostrato l’efficacia di un metodo per identificare questa patologia alla nascita, sfruttando le tecniche già in uso nei programmi di screening neonatale esteso. La metodica è stata sviluppata presso l'Università di Padova e ce la spiega in questa intervista il Prof. Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova.]]></itunes:summary><itunes:duration>823</itunes:duration><itunes:keywords>aadc,albertoburlina,deficitaadc,malaltierare</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/9354c94bb015c5729f8b784e688e65ac.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Deficit di AADC: quali sono le cause e le manifestazioni cliniche della malattia</title><link>https://www.spreaker.com/episode/deficit-di-aadc-quali-sono-le-cause-e-le-manifestazioni-cliniche-della-malattia--46544466</link><description><![CDATA[Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara causata da un difetto dell'enzima AADC responsabile delle reazioni che portano alla produzione di neurotrasmettitori. Quanti pazienti sono stati identificati ad oggi come affetti da questa condizione, quali sono le cause e le principali manifestazioni cliniche? Ce ne parla in questa intervista il Prof. Vincenzo Leuzzi, Ordinario di Neuropsichiatria Infantile all’Università La Sapienza di Roma.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/46544466</guid><pubDate>Thu, 16 Sep 2021 07:58:20 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/46544466/leuzzi_montato.mp3" length="4835502" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara causata da un difetto dell'enzima AADC responsabile delle reazioni che portano alla produzione di neurotrasmettitori. Quanti...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara causata da un difetto dell'enzima AADC responsabile delle reazioni che portano alla produzione di neurotrasmettitori. Quanti pazienti sono stati identificati ad oggi come affetti da questa condizione, quali sono le cause e le principali manifestazioni cliniche? Ce ne parla in questa intervista il Prof. Vincenzo Leuzzi, Ordinario di Neuropsichiatria Infantile all’Università La Sapienza di Roma.]]></itunes:summary><itunes:duration>302</itunes:duration><itunes:keywords>aadc,deficitdiaadc,malattierare,vincezoleuzzi</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/974ef8dc19b99b0a37e20053d28bc9c9.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Deficit di AADC, la diagnosi precoce è possibile. A Pisa identificato bambino di 6 mesi</title><link>https://www.spreaker.com/episode/deficit-di-aadc-la-diagnosi-precoce-e-possibile-a-pisa-identificato-bambino-di-6-mesi--46544467</link><description><![CDATA[Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara a trasmissione autosomica recessiva che colpisce il sistema nervoso e causa delle interferenze nei processi di comunicazione tra i neuroni nel cervello. La malattia è difficile da diagnosticare in quanto i sintomi sono spesso aspecifici e possono essere confusi con quelli di altre malattia. Inoltre, ad oggi, sono stati diagnosticati solo circa 150 casi a livello mondiale. Grazie a un'attenta valutazione clinica e a una profonda esperienza in questo ambito, il gruppo guidato dalla Professoressa Roberta Battini dell'IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa è riuscito a identificare il paziente probabilmente più giovane descritto in letteratura, in cui i sintomi sono comparsi all'età di 6 mesi. Ci facciamo raccontare questa esperienza dalla Professoressa Roberta Battini, docente di neuropsichiatria infantile presso l'Università degli Studi di Pisa.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/46544467</guid><pubDate>Thu, 16 Sep 2021 07:48:27 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/46544467/battini_montato.mp3" length="9367509" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara a trasmissione autosomica recessiva che colpisce il sistema nervoso e causa delle interferenze nei processi di comunicazione tra i...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara a trasmissione autosomica recessiva che colpisce il sistema nervoso e causa delle interferenze nei processi di comunicazione tra i neuroni nel cervello. La malattia è difficile da diagnosticare in quanto i sintomi sono spesso aspecifici e possono essere confusi con quelli di altre malattia. Inoltre, ad oggi, sono stati diagnosticati solo circa 150 casi a livello mondiale. Grazie a un'attenta valutazione clinica e a una profonda esperienza in questo ambito, il gruppo guidato dalla Professoressa Roberta Battini dell'IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa è riuscito a identificare il paziente probabilmente più giovane descritto in letteratura, in cui i sintomi sono comparsi all'età di 6 mesi. Ci facciamo raccontare questa esperienza dalla Professoressa Roberta Battini, docente di neuropsichiatria infantile presso l'Università degli Studi di Pisa.]]></itunes:summary><itunes:duration>587</itunes:duration><itunes:keywords>aadc,deficitdiaadc,malattierare,robertabattini</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/22d1534f656e11274adec7d3e65ed9cd.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Angioedema ereditario, come si cura e nuovi farmaci</title><link>https://www.spreaker.com/episode/angioedema-ereditario-come-si-cura-e-nuovi-farmaci--45045898</link><description><![CDATA[Come si cura l’angioedema ereditario? Quali sono le ultime novità terapeutiche per questi pazienti? Ce ne parla il Prof. Giuseppe Spadaro, Responsabile del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli “Federico II” in occasione di un incontro incentrato sulla malattia organizzato da Omar in collaborazione con l’associazione pazienti che si è tenuto a pochi giorni dalla giornata mondiale dell’angioedema ereditario.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/45045898</guid><pubDate>Wed, 26 May 2021 10:26:02 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/45045898/spadaro_montato.mp3" length="7940891" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Come si cura l’angioedema ereditario? Quali sono le ultime novità terapeutiche per questi pazienti? Ce ne parla il Prof. Giuseppe Spadaro, Responsabile del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Come si cura l’angioedema ereditario? Quali sono le ultime novità terapeutiche per questi pazienti? Ce ne parla il Prof. Giuseppe Spadaro, Responsabile del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli “Federico II” in occasione di un incontro incentrato sulla malattia organizzato da Omar in collaborazione con l’associazione pazienti che si è tenuto a pochi giorni dalla giornata mondiale dell’angioedema ereditario.]]></itunes:summary><itunes:duration>497</itunes:duration><itunes:keywords>angioedemaereditario,giuseppespadaro</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/ce7d76548425342712b65ace137fa390.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Angioedema ereditario, cosa chiedono i pazienti</title><link>https://www.spreaker.com/episode/angioedema-ereditario-cosa-chiedono-i-pazienti--45045897</link><description><![CDATA[Quali sono i bisogni dei pazienti con angioedema ereditario? Ce ne parla Pietro Mantovano, presidente dell’Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema, in occasione di un incontro incentrato sulla malattia organizzato da Omar in collaborazione con l’associazione pazienti e realizzato con il controbuto non condizionato di Takeda per la giornata mondiale dell’angioedema ereditario che si è svolta il 16 maggio.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/45045897</guid><pubDate>Wed, 26 May 2021 10:20:55 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/45045897/mantovano_montato.mp3" length="8810504" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Quali sono i bisogni dei pazienti con angioedema ereditario? Ce ne parla Pietro Mantovano, presidente dell’Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema, in occasione di un incontro incentrato sulla malattia...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Quali sono i bisogni dei pazienti con angioedema ereditario? Ce ne parla Pietro Mantovano, presidente dell’Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema, in occasione di un incontro incentrato sulla malattia organizzato da Omar in collaborazione con l’associazione pazienti e realizzato con il controbuto non condizionato di Takeda per la giornata mondiale dell’angioedema ereditario che si è svolta il 16 maggio.]]></itunes:summary><itunes:duration>551</itunes:duration><itunes:keywords>angioedemaereditario,pietromantovano</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/f16a332f9d4fda1298228ba07ac4ec4e.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Angioedema ereditario, che cos'è e come si arriva alla diagnosi</title><link>https://www.spreaker.com/episode/angioedema-ereditario-che-cos-e-e-come-si-arriva-alla-diagnosi--45045896</link><description><![CDATA[Che cos’è l’angioedema ereditario e come si arriva a diagnosticare la malattia? Ce ne parla il <br />Dottor Francesco Arcoleo,  Responsabile Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura dell’Angioedema Malattie Rare del Sistema Immunitario dell’Adulto presso la U.O.C. di Patologia Clinica - Presidio “V. Cervello” di Palermo, in occasione di un incontro incentrato sulla malattia organizzato da Omar in collaborazione con l’associazione pazienti A.A.E.E. APS-ETS a pochi giorni dalla giornata mondiale dell’angioedema ereditario.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/45045896</guid><pubDate>Wed, 26 May 2021 09:42:22 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/45045896/arcoleo_montato.mp3" length="8537595" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Che cos’è l’angioedema ereditario e come si arriva a diagnosticare la malattia? Ce ne parla il 
Dottor Francesco Arcoleo,  Responsabile Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura dell’Angioedema Malattie Rare del Sistema Immunitario...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Che cos’è l’angioedema ereditario e come si arriva a diagnosticare la malattia? Ce ne parla il <br />Dottor Francesco Arcoleo,  Responsabile Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura dell’Angioedema Malattie Rare del Sistema Immunitario dell’Adulto presso la U.O.C. di Patologia Clinica - Presidio “V. Cervello” di Palermo, in occasione di un incontro incentrato sulla malattia organizzato da Omar in collaborazione con l’associazione pazienti A.A.E.E. APS-ETS a pochi giorni dalla giornata mondiale dell’angioedema ereditario.]]></itunes:summary><itunes:duration>535</itunes:duration><itunes:keywords>angioedemaereditari,francescoarcoleo</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/9a710dd28c8fa5e6877ddc69fa960d86.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Covid-19, impatto sui pazienti con fibrosi cistica e trapiantati e nuovi progetti grazie a donazioni</title><link>https://www.spreaker.com/episode/covid-19-impatto-sui-pazienti-con-fibrosi-cistica-e-trapiantati-e-nuovi-progetti-grazie-a-donazioni--44389186</link><description><![CDATA[La Pandemia da Coronavirus ha colpito duramente soprattutto sulle persone che già presentavano fragilità e che di colpo hanno dovuto affrontare ulteriori problematiche dovute all’isolamento. In questo momento è importante avere fondi e sostegni per avviare progetti che possano aiutare i pazienti sia psicologicamente che nella vita quotidiana come la donazione di 100mila euro che ha appena eseguito Biotest Italia, azienda farmaceutica impegnata sul fronte trapianti e plasmaderivati, attraverso il CNT e destinate a progetti per le associazioni pazienti che supporta, e che potranno essere di grande utilità. Ne parliamo con Silvana Colombi, presidente Lega Italiana Fibrosi Cistica Lazio.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/44389186</guid><pubDate>Mon, 19 Apr 2021 13:56:11 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/44389186/colombi_audio.mp3" length="8201839" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>La Pandemia da Coronavirus ha colpito duramente soprattutto sulle persone che già presentavano fragilità e che di colpo hanno dovuto affrontare ulteriori problematiche dovute all’isolamento. In questo momento è importante avere fondi e sostegni per...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[La Pandemia da Coronavirus ha colpito duramente soprattutto sulle persone che già presentavano fragilità e che di colpo hanno dovuto affrontare ulteriori problematiche dovute all’isolamento. In questo momento è importante avere fondi e sostegni per avviare progetti che possano aiutare i pazienti sia psicologicamente che nella vita quotidiana come la donazione di 100mila euro che ha appena eseguito Biotest Italia, azienda farmaceutica impegnata sul fronte trapianti e plasmaderivati, attraverso il CNT e destinate a progetti per le associazioni pazienti che supporta, e che potranno essere di grande utilità. Ne parliamo con Silvana Colombi, presidente Lega Italiana Fibrosi Cistica Lazio.]]></itunes:summary><itunes:duration>514</itunes:duration><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/d0d12c3b11c37cd07277b97593a563a8.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Un LegoWall donato all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, l'arte per spiegare la donazione di organi</title><link>https://www.spreaker.com/episode/un-legowall-donato-all-ospedale-pediatrico-bambino-gesu-l-arte-per-spiegare-la-donazione-di-organi--44389184</link><description><![CDATA[Una grande installazione artistica donata da Biotest all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e costruita con un totale di 1.024 tesserine Lego in cui sono rappresentati organi e tessuti importanti per la vita di diversi pazienti. L’opera è stata realizzata dall’artista Ale Giorgini che abbiamo il piacere di intervistare.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/44389184</guid><pubDate>Mon, 19 Apr 2021 10:43:13 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/44389184/giorgini_audio.mp3" length="6374128" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Una grande installazione artistica donata da Biotest all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e costruita con un totale di 1.024 tesserine Lego in cui sono rappresentati organi e tessuti importanti per la vita di diversi pazienti. L’opera è stata...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Una grande installazione artistica donata da Biotest all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e costruita con un totale di 1.024 tesserine Lego in cui sono rappresentati organi e tessuti importanti per la vita di diversi pazienti. L’opera è stata realizzata dall’artista Ale Giorgini che abbiamo il piacere di intervistare.]]></itunes:summary><itunes:duration>398</itunes:duration><itunes:keywords>alegiorgini,arte,biotest,donazione,donazioneorgani,legowall,ospedalebambinogesù</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/ebf88aba6a50e6824f736076be57cb22.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Trapianti, impatto del Covid e importanza delle partnership pubblico-privato per sostenere progetti</title><link>https://www.spreaker.com/episode/trapianti-impatto-del-covid-e-importanza-delle-partnership-pubblico-privato-per-sostenere-progetti--44389182</link><description><![CDATA[Nelle liste di attesa per un trapianto in Italia ci sono più di 8000 iscritti e la maggior parte sono uomini. L’organismo tecnico-scientifico preposto al coordinamento della Rete Nazionale Trapianti, con sede presso l’Istituto Superiore di Sanità, è il Centro Nazionale Trapianti (CNT). Per le molteplici attività di cui si occupa questo centro servono fondi e sostegni, oggi più che mai a causa delle problematiche aggiuntive imposte dall’emergenza sanitaria dovuta al Covid-19. Per questo l’azienda farmaceutica Biotest ha deciso di donare 100.000 euro da destinare alle attività di sostegno dei pazienti nella fase emergenziale proprio attraverso l’azione del Centro Nazionale Trapianti (CNT). Ne parliamo con il dr. Massimo Cardillo, direttore del Centro nazionale trapianti.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/44389182</guid><pubDate>Mon, 19 Apr 2021 10:32:54 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/44389182/cardillo_audio.mp3" length="9514142" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Nelle liste di attesa per un trapianto in Italia ci sono più di 8000 iscritti e la maggior parte sono uomini. L’organismo tecnico-scientifico preposto al coordinamento della Rete Nazionale Trapianti, con sede presso l’Istituto Superiore di Sanità, è...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Nelle liste di attesa per un trapianto in Italia ci sono più di 8000 iscritti e la maggior parte sono uomini. L’organismo tecnico-scientifico preposto al coordinamento della Rete Nazionale Trapianti, con sede presso l’Istituto Superiore di Sanità, è il Centro Nazionale Trapianti (CNT). Per le molteplici attività di cui si occupa questo centro servono fondi e sostegni, oggi più che mai a causa delle problematiche aggiuntive imposte dall’emergenza sanitaria dovuta al Covid-19. Per questo l’azienda farmaceutica Biotest ha deciso di donare 100.000 euro da destinare alle attività di sostegno dei pazienti nella fase emergenziale proprio attraverso l’azione del Centro Nazionale Trapianti (CNT). Ne parliamo con il dr. Massimo Cardillo, direttore del Centro nazionale trapianti.]]></itunes:summary><itunes:duration>596</itunes:duration><itunes:keywords>biotest,centronazionaletrapianti,cnt,massimocardillo,trapianti,trapiantiitalia</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/92f66177e9c5f52aba8610418ea7c5f1.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Fenilchetonuria: gestione del paziente adulto e in fase di transizione dall'età pediatrica a quella adulta</title><link>https://www.spreaker.com/episode/fenilchetonuria-gestione-del-paziente-adulto-e-in-fase-di-transizione-dall-eta-pediatrica-a-quella-adulta--44030151</link><description><![CDATA[La Fenilchetonuria (PKU) è fra le malattie rare la più diffusa nel nostro Paese. Sottoposta a screening neonatale di massa dal 1974 oggi non è più una patologia solo pediatrica: grazie alla diagnosi precoce e a una corretta terapia (una rigida dieta con ridotto apporto di fenilalanina) con la PKU si diventa adulti con normali capacità intellettive e funzioni adattive. Come devono essere gestiti i pazienti adulti e durante la fase di transizione dall'età pediatrica a quella adulta? Ce ne parla il Prof. Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova in occasione dell’evento online “PKU, una malattia rara in evoluzione. Il futuro è il network europeo” organizzato da Osservatorio Malattie Rare.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/44030151</guid><pubDate>Wed, 24 Mar 2021 09:48:41 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/44030151/burlina_montato.mp3" length="7506221" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>La Fenilchetonuria (PKU) è fra le malattie rare la più diffusa nel nostro Paese. Sottoposta a screening neonatale di massa dal 1974 oggi non è più una patologia solo pediatrica: grazie alla diagnosi precoce e a una corretta terapia (una rigida dieta...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[La Fenilchetonuria (PKU) è fra le malattie rare la più diffusa nel nostro Paese. Sottoposta a screening neonatale di massa dal 1974 oggi non è più una patologia solo pediatrica: grazie alla diagnosi precoce e a una corretta terapia (una rigida dieta con ridotto apporto di fenilalanina) con la PKU si diventa adulti con normali capacità intellettive e funzioni adattive. Come devono essere gestiti i pazienti adulti e durante la fase di transizione dall'età pediatrica a quella adulta? Ce ne parla il Prof. Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova in occasione dell’evento online “PKU, una malattia rara in evoluzione. Il futuro è il network europeo” organizzato da Osservatorio Malattie Rare.]]></itunes:summary><itunes:duration>470</itunes:duration><itunes:keywords>alberto,burlina,fenilchetonuria,malattie,pku,rare</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/e3efa519fe45154803c03c6856cba324.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Fenilchetonuria: necessità attuali dei pazienti e impegno delle istituzioni in Italia e in Europa</title><link>https://www.spreaker.com/episode/fenilchetonuria-necessita-attuali-dei-pazienti-e-impegno-delle-istituzioni-in-italia-e-in-europa--44030050</link><description><![CDATA[In Italia la Fenilchetonuria (PKU), considerate tutte le varianti, colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. Interessa circa 50.000 persone nel mondo ed è fra le malattie rare la più diffusa nel nostro Paese.  Non si tratta più di una patologia pediatrica perchè grazie a diagnosi precoce e terapia i pazienti diventano adulti. Cosa si sta facendo in Italia per queste persone e cosa potrebbe rappresentare la concretizzazione di un network europeo su questa patologia? Ce ne parla l'l’On. Fabiola Bologna, che ha preso parte alla Tavola Rotonda di Dibattito nel corso dell’evento online “PKU, una malattia rara in evoluzione. Il futuro è il network europeo” organizzato da Osservatorio Malattie Rare.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/44030050</guid><pubDate>Wed, 24 Mar 2021 09:43:38 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/44030050/bologna_montato.mp3" length="5595623" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>In Italia la Fenilchetonuria (PKU), considerate tutte le varianti, colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. Interessa circa 50.000 persone nel mondo ed è fra le malattie rare la più diffusa nel nostro Paese.  Non si tratta più di una patologia pediatrica...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[In Italia la Fenilchetonuria (PKU), considerate tutte le varianti, colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. Interessa circa 50.000 persone nel mondo ed è fra le malattie rare la più diffusa nel nostro Paese.  Non si tratta più di una patologia pediatrica perchè grazie a diagnosi precoce e terapia i pazienti diventano adulti. Cosa si sta facendo in Italia per queste persone e cosa potrebbe rappresentare la concretizzazione di un network europeo su questa patologia? Ce ne parla l'l’On. Fabiola Bologna, che ha preso parte alla Tavola Rotonda di Dibattito nel corso dell’evento online “PKU, una malattia rara in evoluzione. Il futuro è il network europeo” organizzato da Osservatorio Malattie Rare.]]></itunes:summary><itunes:duration>349</itunes:duration><itunes:keywords>bologna,fabiola,fenilchetonuria,malattie,rare</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/fe22a73576dc9f589fd5661a3f530015.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Amiloidosi ereditaria da transtiretina, in Puglia un gruppo di miglioramento sulla malattia</title><link>https://www.spreaker.com/episode/amiloidosi-ereditaria-da-transtiretina-in-puglia-un-gruppo-di-miglioramento-sulla-malattia--42612848</link><description><![CDATA[La dottoressa Filomena My dell'Ospedale Vito Fazzi di Lecce si è fatta promotrice di un progetto nell'ambito dell'amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina. Si tratta di un gruppo di miglioramento sulla patologia che ha lo scopo di istituire una rete di neurologi a livello regionale per facilitare la diagnosi precoce e la corretta gestione di questi pazienti. Ce ne parla in questa intervista la dottoressa My, Neurologa presso l'Ospedale Vito Fazzi di Lecce e Responsabile del Centro di Riferimento Regionale per questo tipo di amiloidosi.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/42612848</guid><pubDate>Tue, 22 Dec 2020 15:33:22 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/42612848/my_montato.mp3" length="6204884" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>La dottoressa Filomena My dell'Ospedale Vito Fazzi di Lecce si è fatta promotrice di un progetto nell'ambito dell'amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina. Si tratta di un gruppo di miglioramento sulla patologia che ha lo scopo di istituire...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[La dottoressa Filomena My dell'Ospedale Vito Fazzi di Lecce si è fatta promotrice di un progetto nell'ambito dell'amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina. Si tratta di un gruppo di miglioramento sulla patologia che ha lo scopo di istituire una rete di neurologi a livello regionale per facilitare la diagnosi precoce e la corretta gestione di questi pazienti. Ce ne parla in questa intervista la dottoressa My, Neurologa presso l'Ospedale Vito Fazzi di Lecce e Responsabile del Centro di Riferimento Regionale per questo tipo di amiloidosi.]]></itunes:summary><itunes:duration>388</itunes:duration><itunes:keywords>amiloidosi,filomena,hattr,lecce,my,ospedalevitofazzi,transtiretina</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/215401fe35f93e0843c5a60f376fc815.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Emofilia, aderenza terapeutica fondamentale anche in tempo di Covid</title><link>https://www.spreaker.com/episode/emofilia-aderenza-terapeutica-fondamentale-anche-in-tempo-di-covid--42214023</link><description><![CDATA[L'emergenza sanitaria generata dalla pandemia di covid 19 sta impattando fortemente soprattutto sui pazienti che hanno bisogno di continue cure come le persone con emofilia ed in cui l'aderenza terapeutica è fondamentale. L'argomento è stato affrontato anche in un webinar organizzato dall'Osservatorio Malattie Rare e noi ne parliamo con la dottoressa Chiara Biasoli, responsabile del Centro Emofilia di Cesena.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/42214023</guid><pubDate>Sat, 28 Nov 2020 15:09:47 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/42214023/biasoli.mp3" length="17682531" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>L'emergenza sanitaria generata dalla pandemia di covid 19 sta impattando fortemente soprattutto sui pazienti che hanno bisogno di continue cure come le persone con emofilia ed in cui l'aderenza terapeutica è fondamentale. L'argomento è stato...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[L'emergenza sanitaria generata dalla pandemia di covid 19 sta impattando fortemente soprattutto sui pazienti che hanno bisogno di continue cure come le persone con emofilia ed in cui l'aderenza terapeutica è fondamentale. L'argomento è stato affrontato anche in un webinar organizzato dall'Osservatorio Malattie Rare e noi ne parliamo con la dottoressa Chiara Biasoli, responsabile del Centro Emofilia di Cesena.]]></itunes:summary><itunes:duration>553</itunes:duration><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/59cceb39a18101a3c68998e5a2bbb4b3.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Pediatra, figura centrale per tutta la famiglia di un bambino con una malattia rara</title><link>https://www.spreaker.com/episode/pediatra-figura-centrale-per-tutta-la-famiglia-di-un-bambino-con-una-malattia-rara--42140441</link><description><![CDATA[Il pediatra di un bambino con una malattia rara diventa una figura centrale per tutta la famiglia. Per i genitori, ma anche per i fratelli, i cosiddetti sibling. Parliamo di questo tema con il Dott. Davide Vecchio, dell'Unità di Malattia rare e genetica medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, in occasione di un incontro organizzato da Omar, l’Osservatorio Malattia Rare dove sono stati presentati i risultati del II anno del Progetto Rare Sibling.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/42140441</guid><pubDate>Tue, 24 Nov 2020 13:26:44 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/42140441/vecchio_montato.mp3" length="4280899" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Il pediatra di un bambino con una malattia rara diventa una figura centrale per tutta la famiglia. Per i genitori, ma anche per i fratelli, i cosiddetti sibling. Parliamo di questo tema con il Dott. Davide Vecchio, dell'Unità di Malattia rare e...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Il pediatra di un bambino con una malattia rara diventa una figura centrale per tutta la famiglia. Per i genitori, ma anche per i fratelli, i cosiddetti sibling. Parliamo di questo tema con il Dott. Davide Vecchio, dell'Unità di Malattia rare e genetica medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, in occasione di un incontro organizzato da Omar, l’Osservatorio Malattia Rare dove sono stati presentati i risultati del II anno del Progetto Rare Sibling.]]></itunes:summary><itunes:duration>267</itunes:duration><itunes:keywords>davide,malattie,omar,rare,sibling,vecchio</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/c33fed9640287af9fd68407c4d09f76b.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Cosa vuol dire essere un fratello di una persona con una malattia rara. Il Progetto Rare Sibling</title><link>https://www.spreaker.com/episode/cosa-vuol-dire-essere-un-fratello-di-una-persona-con-una-malattia-rara-il-progetto-rare-sibling--42121682</link><description><![CDATA[L'Osservatorio Malattie Rare ha presentato i risultati del secondo anno del Progetto Rare Sibling dedicato a fratelli e sorelle di una persona con una malattia rara.  Quest’anno la decisione è stata quella di realizzare degli incontri in Gruppi Esperienziali, con l’intento di far vivere ai partecipanti un’esperienza diretta, di farli confrontare con i propri pari. Ne parliamo con Laura Gentile, psicologa clinica e psicoterapeuta, responsabile scientifico del Progetto Rare Sibling.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/42121682</guid><pubDate>Mon, 23 Nov 2020 16:14:50 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/42121682/gentile_montato_1.mp3" length="7577605" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>L'Osservatorio Malattie Rare ha presentato i risultati del secondo anno del Progetto Rare Sibling dedicato a fratelli e sorelle di una persona con una malattia rara.  Quest’anno la decisione è stata quella di realizzare degli incontri in Gruppi...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[L'Osservatorio Malattie Rare ha presentato i risultati del secondo anno del Progetto Rare Sibling dedicato a fratelli e sorelle di una persona con una malattia rara.  Quest’anno la decisione è stata quella di realizzare degli incontri in Gruppi Esperienziali, con l’intento di far vivere ai partecipanti un’esperienza diretta, di farli confrontare con i propri pari. Ne parliamo con Laura Gentile, psicologa clinica e psicoterapeuta, responsabile scientifico del Progetto Rare Sibling.]]></itunes:summary><itunes:duration>474</itunes:duration><itunes:keywords>gentile,laura,malattie,omar,rare,sibling</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/0166d92c8b41e07d60c85dd96a8c1641.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Rare sibling, alla ricerca di un equilibrio tra senso di responsabilità e voglia di autonomia</title><link>https://www.spreaker.com/episode/rare-sibling-alla-ricerca-di-un-equilibrio-tra-senso-di-responsabilita-e-voglia-di-autonomia--42121679</link><description><![CDATA[Presentati i risultati del II anno del Progetto Rare Sibling, realizzato da Osservatorio Malattie Rare: un nuovo anno di esperienze condensato in un libro che contiene anche 10 nuove testimonianze di fratelli e sorelle di persone con una malattia rara. Ne parliamo con la Sen. Paola Binetti, presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, Neuropsichiatra infantile.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/42121679</guid><pubDate>Mon, 23 Nov 2020 16:10:12 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/42121679/binetti_montato.mp3" length="7230608" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Presentati i risultati del II anno del Progetto Rare Sibling, realizzato da Osservatorio Malattie Rare: un nuovo anno di esperienze condensato in un libro che contiene anche 10 nuove testimonianze di fratelli e sorelle di persone con una malattia...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Presentati i risultati del II anno del Progetto Rare Sibling, realizzato da Osservatorio Malattie Rare: un nuovo anno di esperienze condensato in un libro che contiene anche 10 nuove testimonianze di fratelli e sorelle di persone con una malattia rara. Ne parliamo con la Sen. Paola Binetti, presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, Neuropsichiatra infantile.]]></itunes:summary><itunes:duration>453</itunes:duration><itunes:keywords>binetti,malalttie,omar,paola,rare,sibling</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/5c35f9223c0ce78a13cef60050818f7c.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Mattia, il rare sibling insignito dell'onorificenza di Alfiere della Repubblica</title><link>https://www.spreaker.com/episode/mattia-il-rare-sibling-insignito-dell-onorificenza-di-alfiere-della-repubblica--42121688</link><description><![CDATA[A soli 16 anni è stato insignito dell’onorificenza di Alfiere della Repubblica dal Capo dello Stato Sergio Mattarella per l’amore e la dedizione nei confronti di suo fratello Damiano, affetto da una malattia sconosciuta. Stiamo parlando di Mattia Indorato, un cosiddetto rare sibling, perché così vengono definiti i fratelli e le sorelle di una persona con una malattia rara. A questi ragazzi è stato dedicato un interessante progetto di Omar, giunto alla sua seconda edizione. Quest’anno nell’ambito del progetto sono stati realizzati degli incontri in gruppi esperienziali per sibling a cui ha partecipato anche Mattia e noi abbiamo il piacere di parlare con lui anche per farci raccontare questa esperienza.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/42121688</guid><pubDate>Mon, 23 Nov 2020 16:07:06 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/42121688/mattia_montato.mp3" length="5980823" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>A soli 16 anni è stato insignito dell’onorificenza di Alfiere della Repubblica dal Capo dello Stato Sergio Mattarella per l’amore e la dedizione nei confronti di suo fratello Damiano, affetto da una malattia sconosciuta. Stiamo parlando di Mattia...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[A soli 16 anni è stato insignito dell’onorificenza di Alfiere della Repubblica dal Capo dello Stato Sergio Mattarella per l’amore e la dedizione nei confronti di suo fratello Damiano, affetto da una malattia sconosciuta. Stiamo parlando di Mattia Indorato, un cosiddetto rare sibling, perché così vengono definiti i fratelli e le sorelle di una persona con una malattia rara. A questi ragazzi è stato dedicato un interessante progetto di Omar, giunto alla sua seconda edizione. Quest’anno nell’ambito del progetto sono stati realizzati degli incontri in gruppi esperienziali per sibling a cui ha partecipato anche Mattia e noi abbiamo il piacere di parlare con lui anche per farci raccontare questa esperienza.]]></itunes:summary><itunes:duration>373</itunes:duration><itunes:keywords>alfiere,malattierare,mattia,omar,rare,repubblica,sibling</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/021fae74922b9c439af3e44d03dc707c.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina, come gestire il follow up dei pazienti</title><link>https://www.spreaker.com/episode/amiloidosi-ereditaria-da-accumulo-di-transtiretina-come-gestire-il-follow-up-dei-pazienti--41420054</link><description><![CDATA[L’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR) è una malattia rara, progressivamente debilitante, causata da mutazioni del gene della transtiretina. Tali mutazioni provocano l’accumulo di proteine amiloidi anomale che danneggiano organi e tessuti del corpo, come i nervi periferici e il cuore, con conseguente neuropatia senso-motoria periferica, neuropatia autonomia e/o cardiomiopatia, nonché altre manifestazioni della malattia.<br />In mancanza di linee guida condivise dalla comunità scientifica sul trattamento, è sicuramente di fondamentale importanza capire come valutare la progressione della patologia e l’aggravarsi della sintomatologia in modo da poter intervenire tempestivamente con la terapia più appropriata. Ce ne parla in questa intervista la Dott.ssa Mariagrazia Chiappini, Responsabile dell’Unità Operativa di Nefrologia e dialisi dell’Ospedale S. Giovanni Calibita – Fatebenefratelli e del centro di riferimento per l’amiloidosi hATTR.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/41420054</guid><pubDate>Mon, 12 Oct 2020 12:42:17 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/41420054/chiappini_montato.mp3" length="10256807" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>L’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR) è una malattia rara, progressivamente debilitante, causata da mutazioni del gene della transtiretina. Tali mutazioni provocano l’accumulo di proteine amiloidi anomale che danneggiano organi...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[L’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR) è una malattia rara, progressivamente debilitante, causata da mutazioni del gene della transtiretina. Tali mutazioni provocano l’accumulo di proteine amiloidi anomale che danneggiano organi e tessuti del corpo, come i nervi periferici e il cuore, con conseguente neuropatia senso-motoria periferica, neuropatia autonomia e/o cardiomiopatia, nonché altre manifestazioni della malattia.<br />In mancanza di linee guida condivise dalla comunità scientifica sul trattamento, è sicuramente di fondamentale importanza capire come valutare la progressione della patologia e l’aggravarsi della sintomatologia in modo da poter intervenire tempestivamente con la terapia più appropriata. Ce ne parla in questa intervista la Dott.ssa Mariagrazia Chiappini, Responsabile dell’Unità Operativa di Nefrologia e dialisi dell’Ospedale S. Giovanni Calibita – Fatebenefratelli e del centro di riferimento per l’amiloidosi hATTR.]]></itunes:summary><itunes:duration>642</itunes:duration><itunes:keywords>accumulo,amiloidosi,chiappini,ereditaria,hattr,mariagrazia,transtiretina</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/d5b38da6958919268d6cfc79d57e6a88.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Come si valutano i pazienti con amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina?</title><link>https://www.spreaker.com/episode/come-si-valutano-i-pazienti-con-amiloidosi-ereditaria-da-accumulo-di-transtiretina--41340979</link><description><![CDATA[L’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR) è una malattia ereditaria, progressivamente debilitante e spesso fatale, causata da mutazioni del gene TTR. Tali mutazioni provocano l’accumulo di proteine amiloidi anomale che danneggiano organi e tessuti del corpo, come i nervi periferici e il cuore, con conseguente neuropatia senso-motoria periferica, neuropatia autonomia e/o cardiomiopatia, nonché altre manifestazioni della malattia.<br />Si tratta quindi di una malattia multisistemica e i pazienti devono quindi essere valutati sotto molteplici aspetti. Ce ne parla in questa intervista il Prof. Fiore Manganelli, Ordinario di Neurologia all'Università Federico II di Napoli.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/41340979</guid><pubDate>Wed, 07 Oct 2020 08:13:18 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/41340979/fiore_manganelli.mp3" length="10721119" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>L’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR) è una malattia ereditaria, progressivamente debilitante e spesso fatale, causata da mutazioni del gene TTR. Tali mutazioni provocano l’accumulo di proteine amiloidi anomale che danneggiano...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[L’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR) è una malattia ereditaria, progressivamente debilitante e spesso fatale, causata da mutazioni del gene TTR. Tali mutazioni provocano l’accumulo di proteine amiloidi anomale che danneggiano organi e tessuti del corpo, come i nervi periferici e il cuore, con conseguente neuropatia senso-motoria periferica, neuropatia autonomia e/o cardiomiopatia, nonché altre manifestazioni della malattia.<br />Si tratta quindi di una malattia multisistemica e i pazienti devono quindi essere valutati sotto molteplici aspetti. Ce ne parla in questa intervista il Prof. Fiore Manganelli, Ordinario di Neurologia all'Università Federico II di Napoli.]]></itunes:summary><itunes:duration>671</itunes:duration><itunes:keywords>amiloidosi,fiore,hattr,manganelli,neuropatia,transtiretina</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/6d9c1d43037043cf91a5f61c03ec7bcb.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Ipofosfatemia legata a cromosoma X, conferme di efficacia nell'adulto per burosumab</title><link>https://www.spreaker.com/episode/ipofosfatemia-legata-a-cromosoma-x-conferme-di-efficacia-nell-adulto-per-burosumab--41244844</link><description><![CDATA[Si è parlato anche di ipofosfatemia X-linked (XLH) al congresso annuale dell'American Society of Bone and Minerale Research, che, come altri eventi congressuali, si è svolto in modalità virtuale causa Covid-19.<br />E al trattamento di questa condizione è stata dedicata la presentazione di un abstract che, rivisitando i dati dello studio registrativo stratificati per sottogruppi, ha ribadito l'efficacia del farmaco nell'adulto affetto da questa condizione.<br />L'abstract dell'analisi post-hoc in questione si è posizionato tra i primi 5  di rilevanza clinica di questa edizione del congresso, caratterizzandosi per contenuto scientifico e innovatività ed è stato presentato dalla prof.ssa Maria Luisa Brandi (Policlinico Universitario Careggi, Firenze), alla quale abbiamo rivolto alcune domande di approfondimento.<br />Ne parliamo con la prof.ssa Maria Luisa Brandi dell'Università di Firenze che ha presentato questo studio in occasione del congresso e che ringraziamo per aver accettato il nostro invito.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/41244844</guid><pubDate>Thu, 01 Oct 2020 16:01:55 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/41244844/brandi_2_0.mp3" length="16650902" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Si è parlato anche di ipofosfatemia X-linked (XLH) al congresso annuale dell'American Society of Bone and Minerale Research, che, come altri eventi congressuali, si è svolto in modalità virtuale causa Covid-19.
E al trattamento di questa condizione è...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Si è parlato anche di ipofosfatemia X-linked (XLH) al congresso annuale dell'American Society of Bone and Minerale Research, che, come altri eventi congressuali, si è svolto in modalità virtuale causa Covid-19.<br />E al trattamento di questa condizione è stata dedicata la presentazione di un abstract che, rivisitando i dati dello studio registrativo stratificati per sottogruppi, ha ribadito l'efficacia del farmaco nell'adulto affetto da questa condizione.<br />L'abstract dell'analisi post-hoc in questione si è posizionato tra i primi 5  di rilevanza clinica di questa edizione del congresso, caratterizzandosi per contenuto scientifico e innovatività ed è stato presentato dalla prof.ssa Maria Luisa Brandi (Policlinico Universitario Careggi, Firenze), alla quale abbiamo rivolto alcune domande di approfondimento.<br />Ne parliamo con la prof.ssa Maria Luisa Brandi dell'Università di Firenze che ha presentato questo studio in occasione del congresso e che ringraziamo per aver accettato il nostro invito.]]></itunes:summary><itunes:duration>520</itunes:duration><itunes:keywords>asbmr20,burosumab,fgf23,ipofosfatemialegataacromosomax,marialuisabrandi,xlh</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/a288072ac230900c5454cc96799a3687.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Che cos'è l'amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina e come riconoscerla</title><link>https://www.spreaker.com/episode/che-cos-e-l-amiloidosi-ereditaria-da-accumulo-di-transtiretina-e-come-riconoscerla--40951824</link><description><![CDATA[Che cos'è l'amiloidosi ereditaria da accumulo di trasntiretina, quali sono i segni e i sintomi di questa patologia? Con quali altre malattie può essere confusa e come si arriva alla diagnosi? Ce ne parla in questa intervista il Prof. Gian Maria Fabrizi, professore di Neurologia presso il Dipartimento di Neuroscienze, Biomedicina e Scienze del Movimento dell'Università degli Studi di Verona.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/40951824</guid><pubDate>Thu, 17 Sep 2020 09:23:50 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/40951824/fabrizi_montato.mp3" length="12911066" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Che cos'è l'amiloidosi ereditaria da accumulo di trasntiretina, quali sono i segni e i sintomi di questa patologia? Con quali altre malattie può essere confusa e come si arriva alla diagnosi? Ce ne parla in questa intervista il Prof. Gian Maria...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Che cos'è l'amiloidosi ereditaria da accumulo di trasntiretina, quali sono i segni e i sintomi di questa patologia? Con quali altre malattie può essere confusa e come si arriva alla diagnosi? Ce ne parla in questa intervista il Prof. Gian Maria Fabrizi, professore di Neurologia presso il Dipartimento di Neuroscienze, Biomedicina e Scienze del Movimento dell'Università degli Studi di Verona.]]></itunes:summary><itunes:duration>808</itunes:duration><itunes:keywords>amiloidosi,fabrizi,gian,malattie,maria,rare,transtiretina</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/9c805fae19fd0984d7f10cec28a096a0.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Formazione per i farmacisti ospedalieri anche sulle malattie rare, uno dei pilastri di SIFO</title><link>https://www.spreaker.com/episode/formazione-per-i-farmacisti-ospedalieri-anche-sulle-malattie-rare-uno-dei-pilastri-di-sifo--40898041</link><description><![CDATA[Nel campo della formazione e informazione SIFO è molto attiva già da diversi anni e intende proseguire lungo questo binario già tracciato dal precedente consiglio direttivo. Ne abbiamo parlato con il dott. Arturo Cavaliere, presidente nazionale SIFO e Direttore UOC Farmacia Aziendale ASL VT in occasione dell'evento ECM online dal titolo “Malattie rare e farmaci plasmaderivati: il ruolo del farmacista del Servizio Sanitario Nazionale (SSN)” nell’ambito del progetto PRONTI "PROgetto di partNership con i FarmacisTi” promosso da CSL Behring]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/40898041</guid><pubDate>Mon, 14 Sep 2020 15:27:36 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/40898041/cavaliere3.mp3" length="8076753" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Nel campo della formazione e informazione SIFO è molto attiva già da diversi anni e intende proseguire lungo questo binario già tracciato dal precedente consiglio direttivo. Ne abbiamo parlato con il dott. Arturo Cavaliere, presidente nazionale SIFO e...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Nel campo della formazione e informazione SIFO è molto attiva già da diversi anni e intende proseguire lungo questo binario già tracciato dal precedente consiglio direttivo. Ne abbiamo parlato con il dott. Arturo Cavaliere, presidente nazionale SIFO e Direttore UOC Farmacia Aziendale ASL VT in occasione dell'evento ECM online dal titolo “Malattie rare e farmaci plasmaderivati: il ruolo del farmacista del Servizio Sanitario Nazionale (SSN)” nell’ambito del progetto PRONTI "PROgetto di partNership con i FarmacisTi” promosso da CSL Behring]]></itunes:summary><itunes:duration>253</itunes:duration><itunes:keywords>arturocavaliere,farmacisti,farmacistiospedalieri,malattierare,sifo</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/424aa21883dbe913eb7315d32a626f9d.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Malattie rare, i pazienti chiedono una ripresa delle attività medico-sanitarie interrotte dal Covid</title><link>https://www.spreaker.com/episode/malattie-rare-i-pazienti-chiedono-una-ripresa-delle-attivita-medico-sanitarie-interrotte-dal-covid--40893151</link><description><![CDATA[E' importante per i pazienti con malattie rare la ripresa delle attività ordinarie perché durante il Covid si sono interrotte tutte le visite di controllo. Ne abbiamo parlato con Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO sottolineando l'importanza del farmacista ospedaliero come figura sanitaria di riferimento anche per i pazienti con malattie rare.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/40893151</guid><pubDate>Mon, 14 Sep 2020 12:45:22 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/40893151/scopinaro.mp3" length="7983352" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>E' importante per i pazienti con malattie rare la ripresa delle attività ordinarie perché durante il Covid si sono interrotte tutte le visite di controllo. Ne abbiamo parlato con Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO sottolineando l'importanza del...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[E' importante per i pazienti con malattie rare la ripresa delle attività ordinarie perché durante il Covid si sono interrotte tutte le visite di controllo. Ne abbiamo parlato con Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO sottolineando l'importanza del farmacista ospedaliero come figura sanitaria di riferimento anche per i pazienti con malattie rare.]]></itunes:summary><itunes:duration>250</itunes:duration><itunes:keywords>covid,cslbehring,malattierare,plasmaderivati,pronti,uniamo</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/e7f18b06c785163609d0742662d05be3.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Dal sangue e dal plasma fino ai farmaci plasmaderivati, una lavorazione di grande valore</title><link>https://www.spreaker.com/episode/dal-sangue-e-dal-plasma-fino-ai-farmaci-plasmaderivati-una-lavorazione-di-grande-valore--40893150</link><description><![CDATA[Il processo di lavorazione del plasma è lungo ed ha un grande valore ma non c’è consapevolezza, anche in ambito sanitario, di questi lunghi e complessi passaggi che portano fino al farmaco emo/plasma-derivato e anche dal punto di vista delle politiche sanitarie e del farmaco potrebbe essere utile avere una maggiore attenzione verso questo tipo di prodotto. A quanto detto finora si aggiunge anche la complessità di una produzione congiunta di vari derivati che potrebbe diventare un tema di attenzione da parte sia dei policy maker che degli operatori sanitari, come il farmacista ospedaliero, che si trovano a gestire questo farmaco. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Marianna Cavazza, ricercatore CERGAS SDA Bocconi in occasione di oggi un evento ECM online dal titolo “Malattie rare e farmaci plasmaderivati: il ruolo del farmacista del Servizio Sanitario Nazionale (SSN)” facente parte del progetto PRONTI promosso da CSL Behring.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/40893150</guid><pubDate>Mon, 14 Sep 2020 12:39:12 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/40893150/cavazza.mp3" length="24288416" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Il processo di lavorazione del plasma è lungo ed ha un grande valore ma non c’è consapevolezza, anche in ambito sanitario, di questi lunghi e complessi passaggi che portano fino al farmaco emo/plasma-derivato e anche dal punto di vista delle politiche...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Il processo di lavorazione del plasma è lungo ed ha un grande valore ma non c’è consapevolezza, anche in ambito sanitario, di questi lunghi e complessi passaggi che portano fino al farmaco emo/plasma-derivato e anche dal punto di vista delle politiche sanitarie e del farmaco potrebbe essere utile avere una maggiore attenzione verso questo tipo di prodotto. A quanto detto finora si aggiunge anche la complessità di una produzione congiunta di vari derivati che potrebbe diventare un tema di attenzione da parte sia dei policy maker che degli operatori sanitari, come il farmacista ospedaliero, che si trovano a gestire questo farmaco. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Marianna Cavazza, ricercatore CERGAS SDA Bocconi in occasione di oggi un evento ECM online dal titolo “Malattie rare e farmaci plasmaderivati: il ruolo del farmacista del Servizio Sanitario Nazionale (SSN)” facente parte del progetto PRONTI promosso da CSL Behring.]]></itunes:summary><itunes:duration>759</itunes:duration><itunes:keywords>bocconi,cavazza,cslbehring,emoderivati,plasmaderivati</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/ef5cf52fc17b7e3ae653c5dae8bf6faa.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante, cos'è e come si cura</title><link>https://www.spreaker.com/episode/polineuropatia-cronica-infiammatoria-demielinizzante-cos-e-e-come-si-cura--40893149</link><description><![CDATA[La CIDP, polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante, è una patologia rara che determina grave disabilità nei pazienti. È una patologia trattabile e per tale motivo deve essere prontamente riconosciuta. Siamo in un campo della medicina che richiede una strettissima collaborazione tra clinici e ed altre figure sanitarie ed in particolare i farmacisti del SSN. Ne abbiamo parlato con il prof. Vincenzo Di Lazzaro, Direttore Neurologia Policlinico Universitario Campus Biomedico Roma in occasione del corso ECM "Malattie rare e farmaci plasmaderivati: il ruolo del farmacista del Servizio Sanitario Nazionale (SSN)" facente parte del progetto PRONTI promosso da CSL Behring.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/40893149</guid><pubDate>Mon, 14 Sep 2020 10:33:54 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/40893149/di_lazzaro.mp3" length="31041614" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>La CIDP, polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante, è una patologia rara che determina grave disabilità nei pazienti. È una patologia trattabile e per tale motivo deve essere prontamente riconosciuta. Siamo in un campo della medicina che...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[La CIDP, polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante, è una patologia rara che determina grave disabilità nei pazienti. È una patologia trattabile e per tale motivo deve essere prontamente riconosciuta. Siamo in un campo della medicina che richiede una strettissima collaborazione tra clinici e ed altre figure sanitarie ed in particolare i farmacisti del SSN. Ne abbiamo parlato con il prof. Vincenzo Di Lazzaro, Direttore Neurologia Policlinico Universitario Campus Biomedico Roma in occasione del corso ECM "Malattie rare e farmaci plasmaderivati: il ruolo del farmacista del Servizio Sanitario Nazionale (SSN)" facente parte del progetto PRONTI promosso da CSL Behring.]]></itunes:summary><itunes:duration>971</itunes:duration><itunes:keywords>plasmaderivati,polineuropatia,pronti</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/5a46a7bf5545acfd26f62a39e23547a8.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina: che cos'è e come si manifesta</title><link>https://www.spreaker.com/episode/amiloidosi-ereditaria-da-accumulo-di-transtiretina-che-cos-e-e-come-si-manifesta--40669277</link><description><![CDATA[L'amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina è una malattia rara multisistemica che interessa diversi organi ed apparati. <br />In questa intervista, il Dott. Pietro Guaraldi dell'UOC Clinica Neurologia - Rete Neurologica Metropolitana (NeuroMet), responsabile dell’Ambulatorio “Disautonomia e Sincope” dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, ci spiega che cos'è questa malattia, qual è l'eziopatogenesi e come si manifesta.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/40669277</guid><pubDate>Thu, 03 Sep 2020 08:58:04 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/40669277/guaraldi.mp3" length="11410098" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>L'amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina è una malattia rara multisistemica che interessa diversi organi ed apparati. 
In questa intervista, il Dott. Pietro Guaraldi dell'UOC Clinica Neurologia - Rete Neurologica Metropolitana (NeuroMet),...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[L'amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina è una malattia rara multisistemica che interessa diversi organi ed apparati. <br />In questa intervista, il Dott. Pietro Guaraldi dell'UOC Clinica Neurologia - Rete Neurologica Metropolitana (NeuroMet), responsabile dell’Ambulatorio “Disautonomia e Sincope” dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, ci spiega che cos'è questa malattia, qual è l'eziopatogenesi e come si manifesta.]]></itunes:summary><itunes:duration>714</itunes:duration><itunes:keywords>amiloidosi,guaraldi,transtiretina</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/fba4928728eb6d2ae42fd7ee199fbad1.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Porfiria epatica acuta, givosiran riduce gli attacchi. L'esperienza del centro di Modena</title><link>https://www.spreaker.com/episode/porfiria-epatica-acuta-givosiran-riduce-gli-attacchi-l-esperienza-del-centro-di-modena--40150879</link><description><![CDATA[Ci sono novità interessanti per i pazienti con porfiria epatica acuta. Nello studio di fase 3 ENVISION, pubblicato poche settimane fa sul NEJM, e nella sua fase di estensione, il farmaco givosiran ha dato risultati molto promettenti. Il centro del policlinico di Modena ha partecipato direttamente alla sperimentazione come unico centro italiano e noi ci facciamo raccontare l’esperienza con questo farmaco da un vero esperto di porfirie, il Prof. Paolo Ventura, responsabile del Centro di riferimento regionale dell'Emilia Romagna per la diagnosi e la cura delle porfirie, presso l'U.O. di Medicina Interna dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/40150879</guid><pubDate>Wed, 05 Aug 2020 09:15:37 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/40150879/venurra_porfiria.mp3" length="11256553" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Ci sono novità interessanti per i pazienti con porfiria epatica acuta. Nello studio di fase 3 ENVISION, pubblicato poche settimane fa sul NEJM, e nella sua fase di estensione, il farmaco givosiran ha dato risultati molto promettenti. Il centro del...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Ci sono novità interessanti per i pazienti con porfiria epatica acuta. Nello studio di fase 3 ENVISION, pubblicato poche settimane fa sul NEJM, e nella sua fase di estensione, il farmaco givosiran ha dato risultati molto promettenti. Il centro del policlinico di Modena ha partecipato direttamente alla sperimentazione come unico centro italiano e noi ci facciamo raccontare l’esperienza con questo farmaco da un vero esperto di porfirie, il Prof. Paolo Ventura, responsabile del Centro di riferimento regionale dell'Emilia Romagna per la diagnosi e la cura delle porfirie, presso l'U.O. di Medicina Interna dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena.]]></itunes:summary><itunes:duration>705</itunes:duration><itunes:keywords>givosiran,modena,porfiria,ventura</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/b3908acfc5bedf3b0d6665c471d4a528.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Amiloidosi da accumulo di transtiretina, dal trapianto ai nuovi farmaci. L'esperienza del centro di Messina</title><link>https://www.spreaker.com/episode/amiloidosi-da-accumulo-di-transtiretina-dal-trapianto-ai-nuovi-farmaci-l-esperienza-del-centro-di-messina--40013482</link><description><![CDATA[L'UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Policlinico di Messina vanta un’esperienza nel campo dell’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina da circa 20 anni. Oggi si pone come uno dei migliori centri d’Europa per esperienza, per numero di pazienti, per la ricerca e per le pubblicazioni.  Il centro ha vissuto tutta la storia di questa malattia, dal trapianto di fegato fino all'arrivo dei nuovi farmaci e noi ne parliamo con la Dott.ssa Annna Mazzeo, ricercatrice presso l'UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Policlinico G. Martino di Messina.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/40013482</guid><pubDate>Tue, 28 Jul 2020 10:03:53 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/40013482/mazzeo.mp3" length="12498556" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>L'UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Policlinico di Messina vanta un’esperienza nel campo dell’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina da circa 20 anni. Oggi si pone come uno dei migliori centri d’Europa per esperienza, per...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[L'UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Policlinico di Messina vanta un’esperienza nel campo dell’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina da circa 20 anni. Oggi si pone come uno dei migliori centri d’Europa per esperienza, per numero di pazienti, per la ricerca e per le pubblicazioni.  Il centro ha vissuto tutta la storia di questa malattia, dal trapianto di fegato fino all'arrivo dei nuovi farmaci e noi ne parliamo con la Dott.ssa Annna Mazzeo, ricercatrice presso l'UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Policlinico G. Martino di Messina.]]></itunes:summary><itunes:duration>783</itunes:duration><itunes:keywords>amiloidosi,mazzeo,patisiran,transtiretina</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/a3bcbc54a55519388d38f188dade497f.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Amiloidosi ereditaria da transtiretina, nuovi dati su patisiran dal congresso dell'European Academy of Neurology</title><link>https://www.spreaker.com/episode/amiloidosi-ereditaria-da-transtiretina-nuovi-dati-su-patisiran-dal-congresso-dell-european-academy-of-neurology--39914590</link><description><![CDATA[L'amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina è una malattia rara, progressivamente debilitante e spesso fatale. I nuovi farmaci sono in grado di bloccare la progressione di malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Al congresso Dell'European Academy of Neurology sono stati presentati nuovi dati su patisiran, un RNAi che blocca la produzione di transtiretina nel fegato, riducendone l’accumulo nei tessuti. Ne parliamo in questa intervista con il Prof. Giovanni Antonini, Professore Associato di Neurologia e Direttore dell’Unità di Malattie Neuromuscolari nel Dipartimento di Neuroscienze nell’A.O. Sant’Andrea, Facoltà di Medicina e Psicologia dell’Università degli Studi di Roma La Sapienza.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/39914590</guid><pubDate>Thu, 23 Jul 2020 09:14:51 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/39914590/antonini_1.mp3" length="10911560" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>L'amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina è una malattia rara, progressivamente debilitante e spesso fatale. I nuovi farmaci sono in grado di bloccare la progressione di malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Al congresso...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[L'amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina è una malattia rara, progressivamente debilitante e spesso fatale. I nuovi farmaci sono in grado di bloccare la progressione di malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Al congresso Dell'European Academy of Neurology sono stati presentati nuovi dati su patisiran, un RNAi che blocca la produzione di transtiretina nel fegato, riducendone l’accumulo nei tessuti. Ne parliamo in questa intervista con il Prof. Giovanni Antonini, Professore Associato di Neurologia e Direttore dell’Unità di Malattie Neuromuscolari nel Dipartimento di Neuroscienze nell’A.O. Sant’Andrea, Facoltà di Medicina e Psicologia dell’Università degli Studi di Roma La Sapienza.]]></itunes:summary><itunes:duration>683</itunes:duration><itunes:keywords>amiloidosi,antonini,patisiran,transtiretina</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/fd2aa943abaa6bebe826d33776bf41f8.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Amiloidosi da transtiretina: team multidisciplinari e protocolli di screening, l'esempio del centro di Palermo</title><link>https://www.spreaker.com/episode/amiloidosi-da-transtiretina-team-multidisciplinari-e-protocolli-di-screening-l-esempio-del-centro-di-palermo--39796720</link><description><![CDATA[Presso il Policlinico di Palermo è attivo il Centro di riferimento regionale per le Malattie neurologiche rare. Questo centro si occupa anche di amiloidosi da accumulo di transtiretina, una malattia rara multisistemica che causa diversi sintomi. Si tratta di un centro giovane, che si affaccia al mondo dell’amiloidosi da circa un anno. In questo poco tempo, i neurologi che ci lavorano sono riusciti a istituire un team multidisciplinare con gastroenterologi e cardiologi che collaborano nella gestione dei pazienti, ognuno con la sua competenza. Il centro di Palermo è molto attivo nello screening e in poco tempo ha attivato dei protocolli interessanti, sia all’interno della neurologia che all’esterno. Ne parliamo in questa intervista con il Prof. Filippo Brighina, Responsabile del centro e professore associato presso l'Università degli Studi di Palermo.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/39796720</guid><pubDate>Thu, 16 Jul 2020 14:18:31 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/39796720/brighina_rifatto_e_montato.mp3" length="7367569" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Presso il Policlinico di Palermo è attivo il Centro di riferimento regionale per le Malattie neurologiche rare. Questo centro si occupa anche di amiloidosi da accumulo di transtiretina, una malattia rara multisistemica che causa diversi sintomi. Si...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Presso il Policlinico di Palermo è attivo il Centro di riferimento regionale per le Malattie neurologiche rare. Questo centro si occupa anche di amiloidosi da accumulo di transtiretina, una malattia rara multisistemica che causa diversi sintomi. Si tratta di un centro giovane, che si affaccia al mondo dell’amiloidosi da circa un anno. In questo poco tempo, i neurologi che ci lavorano sono riusciti a istituire un team multidisciplinare con gastroenterologi e cardiologi che collaborano nella gestione dei pazienti, ognuno con la sua competenza. Il centro di Palermo è molto attivo nello screening e in poco tempo ha attivato dei protocolli interessanti, sia all’interno della neurologia che all’esterno. Ne parliamo in questa intervista con il Prof. Filippo Brighina, Responsabile del centro e professore associato presso l'Università degli Studi di Palermo.]]></itunes:summary><itunes:duration>461</itunes:duration><itunes:keywords>amiloidosi,brighina,malattierare,neurologia,palermo</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/61fef722a72086db2b7b60bf02e3b0bf.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Amiloidosi da transtiretina: come valutare la progressione di malattia. l'esempio del centro di Genova</title><link>https://www.spreaker.com/episode/amiloidosi-da-transtiretina-come-valutare-la-progressione-di-malattia-l-esempio-del-centro-di-genova--39418605</link><description><![CDATA[L’amiloidosi ereditaria  da accumulo di transtiretina è una malattia ereditaria, multisistemica, a rapida progressione e potenzialmente fatale. La progressione di questo tipo di amiloidosi è associata a un notevole carico di malattia. Sia nei soggetti di nuova diagnosi che in quelli già in trattamento con terapie farmacologiche e’ necessario rivalutare attentamente la possibile progressione  al fine di poter iniziare precocemente la terapia più efficace o di ottimizzare/modificare la terapia già in atto.  Come viene valutata la progressione di malattia nella pratica clinica quotidiana? Lo abbiamo chiesto in questa intervista alla Dott.ssa Marina Grandis, Ricercatore universitario, Clinica Neurologica, IRCCS Policlinico San Martino di Genova.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/39418605</guid><pubDate>Mon, 13 Jul 2020 13:13:09 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/39418605/grandis.mp3" length="12785279" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>L’amiloidosi ereditaria  da accumulo di transtiretina è una malattia ereditaria, multisistemica, a rapida progressione e potenzialmente fatale. La progressione di questo tipo di amiloidosi è associata a un notevole carico di malattia. Sia nei soggetti...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[L’amiloidosi ereditaria  da accumulo di transtiretina è una malattia ereditaria, multisistemica, a rapida progressione e potenzialmente fatale. La progressione di questo tipo di amiloidosi è associata a un notevole carico di malattia. Sia nei soggetti di nuova diagnosi che in quelli già in trattamento con terapie farmacologiche e’ necessario rivalutare attentamente la possibile progressione  al fine di poter iniziare precocemente la terapia più efficace o di ottimizzare/modificare la terapia già in atto.  Come viene valutata la progressione di malattia nella pratica clinica quotidiana? Lo abbiamo chiesto in questa intervista alla Dott.ssa Marina Grandis, Ricercatore universitario, Clinica Neurologica, IRCCS Policlinico San Martino di Genova.]]></itunes:summary><itunes:duration>800</itunes:duration><itunes:keywords>amiloidosi,greandis,marina,neurologia,neuropatia,progressione,transtiretina</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/b67c1f27d39447336ce39a17b6174b74.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Processi di acquisto dei farmaci per le malattie rare e problematiche rilevanti</title><link>https://www.spreaker.com/episode/processi-di-acquisto-dei-farmaci-per-le-malattie-rare-e-problematiche-rilevanti--35881657</link><description><![CDATA[I farmaci per le malattie rare hanno dei costi elevati che risentono dell’innovazione tecnologica di cui sono frutto e degli ingenti investimenti delle aziende che li sviluppano e mettono sul mercato. Abbiamo approfondito vari aspetti dell'acquisto di farmaci per malattie rare ed eventuali contenziosi con l'avvocato Stefano Angelo Cassamagnaghi, Socio fondatore studio legale Castlex, Milano.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/35881657</guid><pubDate>Sat, 04 Jul 2020 09:07:16 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/35881657/sritjhs_9fghsthrghsrthsghsr.mp3" length="14082436" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>I farmaci per le malattie rare hanno dei costi elevati che risentono dell’innovazione tecnologica di cui sono frutto e degli ingenti investimenti delle aziende che li sviluppano e mettono sul mercato. Abbiamo approfondito vari aspetti dell'acquisto di...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[I farmaci per le malattie rare hanno dei costi elevati che risentono dell’innovazione tecnologica di cui sono frutto e degli ingenti investimenti delle aziende che li sviluppano e mettono sul mercato. Abbiamo approfondito vari aspetti dell'acquisto di farmaci per malattie rare ed eventuali contenziosi con l'avvocato Stefano Angelo Cassamagnaghi, Socio fondatore studio legale Castlex, Milano.]]></itunes:summary><itunes:duration>440</itunes:duration><itunes:keywords>malattierare,progettopronti,pronti,stefanoangelocassamgnaghi</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/13c9e66f217210d2c0876fb424d78135.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>La comunicazione farmacista ospedaliero-paziente: un aiuto dal progetto PRONTI</title><link>https://www.spreaker.com/episode/la-comunicazione-farmacista-ospedaliero-paziente-un-aiuto-dal-progetto-pronti--35881632</link><description><![CDATA[Il farmacista ospedaliero non è solo un dispensatore di farmaci ma è un professionista che oltre ad avere una conoscenza approfondita in ambito farmacologico e farmaceutico svolge anche un ruolo di mediatore e comunicatore col paziente. Ne abbiamo parlato con il dr. Raffaele Arigliani, Direttore Scientifico di Italian Medical Research S.r.L. (IMR) (Scuola di Counselling, Benevento durante la quarta tappa del progetto PRONTI realizzato con il contributo non condizionato dell'azienda biofarmaceutica CSL Behring.]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/35881632</guid><pubDate>Sat, 04 Jul 2020 09:03:54 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/35881632/arigliani.mp3" length="11907062" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Il farmacista ospedaliero non è solo un dispensatore di farmaci ma è un professionista che oltre ad avere una conoscenza approfondita in ambito farmacologico e farmaceutico svolge anche un ruolo di mediatore e comunicatore col paziente. Ne abbiamo...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Il farmacista ospedaliero non è solo un dispensatore di farmaci ma è un professionista che oltre ad avere una conoscenza approfondita in ambito farmacologico e farmaceutico svolge anche un ruolo di mediatore e comunicatore col paziente. Ne abbiamo parlato con il dr. Raffaele Arigliani, Direttore Scientifico di Italian Medical Research S.r.L. (IMR) (Scuola di Counselling, Benevento durante la quarta tappa del progetto PRONTI realizzato con il contributo non condizionato dell'azienda biofarmaceutica CSL Behring.]]></itunes:summary><itunes:duration>372</itunes:duration><itunes:keywords>malattierare,progettopronti,pronti,raffaelearigliani</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/6b6e06065944e4709b0d4ab8bc017d30.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item><item><title>Malattie rare e farmacista ospedaliero, i bisogni formativi e le problematiche da affrontare</title><link>https://www.spreaker.com/episode/malattie-rare-e-farmacista-ospedaliero-i-bisogni-formativi-e-le-problematiche-da-affrontare--35453079</link><description><![CDATA[Per fornire nuovi strumenti utili ai farmacisti ospedalieri per orientarsi nel mondo delle malattie rare e formare questi professionisti sanitari in tale ambito, il progetto PRONTI ha fatto tappa anche in Sardegna con un corso online dal titolo “Il PDTA per la gestione delle malattie rare: modelli organizzativi a confronto”. Ne abbiamo parlato con il dr. Paolo Serra, responsabile regionale Farmacisti Ospedalieri (SIFO) Sardegna]]></description><guid isPermaLink="false">https://api.spreaker.com/episode/35453079</guid><pubDate>Thu, 02 Jul 2020 15:58:32 +0000</pubDate><enclosure url="https://api.spreaker.com/download/episode/35453079/serra.mp3" length="16463336" type="audio/mpeg"/><itunes:author>PharmaStar</itunes:author><itunes:subtitle>Per fornire nuovi strumenti utili ai farmacisti ospedalieri per orientarsi nel mondo delle malattie rare e formare questi professionisti sanitari in tale ambito, il progetto PRONTI ha fatto tappa anche in Sardegna con un corso online dal titolo “Il...</itunes:subtitle><itunes:summary><![CDATA[Per fornire nuovi strumenti utili ai farmacisti ospedalieri per orientarsi nel mondo delle malattie rare e formare questi professionisti sanitari in tale ambito, il progetto PRONTI ha fatto tappa anche in Sardegna con un corso online dal titolo “Il PDTA per la gestione delle malattie rare: modelli organizzativi a confronto”. Ne abbiamo parlato con il dr. Paolo Serra, responsabile regionale Farmacisti Ospedalieri (SIFO) Sardegna]]></itunes:summary><itunes:duration>515</itunes:duration><itunes:keywords>cslbehrin,emofilia,farmacistiospedalieri,malattierare,paoloserra,progettopronti,sifo,sifosardegna</itunes:keywords><itunes:explicit>false</itunes:explicit><itunes:image href="https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_rss_itunes_square_1400/images.spreaker.com/original/d95d8c4dd6859cfd11caa0a61d6b8611.jpg"/><itunes:episodeType>full</itunes:episodeType></item></channel></rss>
